Çocukta Kuşkulu Cinsel Görünüm  Hazırlayan:Prof. Dr. Şükrü Hatun, Kocaeli Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji ve Diyabet Bilim Dalı Bir bebek doğduğunda ilk merak edilen "kız mı erkek mi" olduğudur. Doğumu yaptıran sağlık personeli genital bölgesine bakarak bebeğin cinsiyetini kolayca anlayabilir. Dış genital yapıların yeterli ölçüde farklılaşmadığı durumlarda ise bebeğin cinsiyetinden şüpheye düşülür. Bu durumun tıp dilindeki adı "ambiguous genitale" dir. Ambiguous, "birden fazla anlama gelebilen, ne olduğu belirsiz" demektir. Bu nedenle " ambiguous genitale" terimi bazı hekimlerce "şüpheli genitalya" olarak türkçeleştirilmektedir. Şüpheli cinsiyetli bebekler 1/30.000 sıklıkta görülür. Anne Karnında Cinsel Farklılaşma Dişi üreme hücresi (ovum) ile erkek üreme hücresinin ( sperm) birleşmesi yaşamın başlangıcıdır. Bu birleşme sırasında her iki hücreden 23 somatik (vücut) kromozomu ve birer cinsiyet kromozumu birleşerek bebeğin genetik yapısını oluşturur. Spermden gelen cinsiyet kromozomu X ise bebek kız, Y ise erkek genotipine sahip olur. Bebek Y kromozomuna (daha doğrusu testis belirleyen gene) sahipse 6-7 haftalar arasında erkek yumurtalıkları (testisler) gelişir. Bundan sonra testislerden salgılanan çeşitli hormonların etkisiyle iç ve dış genital yapı taslakları(ki her iki yöne gelişme potansiyeli taşırlar) erkek yönüne gelişecektir. Dişi yumurtalıklarının (overler) oluşumundan başlayarak kadın iç ve dış genital yapılarının oluşumu ise kendiliğinden (pasif bir süreç sonunda) olmaktadır. Bir başka deyişle cinsel farklılaşmaya temel olan dokular herhangi bir genetik veya hormonal etki ile karşılaşmazlarsa kız yönünde gelişmektedirler. Dolayısıyla cinsel farklılaşmanın doğal yönü kadın yönündedir. İç ve dış genital yapıların farklılaşması 8. haftanın sonunda tamamlanmaktadır.   hamileliğin 3. Haftası Sonunda Bebek Hamileliğin 15. Haftası Sonunda Bebek Hamileliğin 32. Haftası Sonunda Bebek Kuşkulu Cinsel Görünüm Nasıl Meydana Gelir? Kız ve erkek bebeklerin iç ve dış cinsel yapıları arasında aynı dokudan köken almaktan kaynaklanan tam bir karşılıklılık vardır. Erkekdeki glans penis, kızlarda klitorisin; penis gövdesi, küçük dudakların; skrotum, (testislerin içinde bulunduğu kese) büyük dudakların karşılığıdır.Dış genital yapılar gelişirken erkeklik hormonları kabarıklıkları belirginleştirmek, açıklıkları kapatmak şeklinde özetlenebilecek bir işlev görürler. Şüpheli cinsel görünüm ile doğan bebeklerde en sık neden Adrenogenital Sendrom adı verilen bir hastalıktır. Bu hastalıkta kız kromozom yapısına ve kız gonadlarına (overler) sahip kız bebekler gebeliğin 7-8 haftaları arasında böbrek üstü bezinden salgılanan erkeklik hormonuna maruz kalmaktadırlar. Bu durumda ( bu arada iç genital yapılar daha önce kız yönünde gelişmesini tamamlamıştır) dış genital yapılar erkek yönüne gelişmekte ve kızla erkek arasında belirsiz bir dış genital yapı oluşmaktadır. Daha seyrek olarak erkek genetik yapısına ve testislere sahip bebeklerde hormon yapımındaki eksiklikliğe bağlı dış genital yapıların erkek yönünde gelişmesini tamamlayamaması da şüpheli cinsel görünüme neden olmaktadır.   Şüpheli cinsel görünümlü bebeklerin çok az bir kısmı hem erkek hem de dişi gonadı taşımaktadır. Bu bebekler "Gerçek Hermafrodit" (çift cinsiyetli) olarak tanımlanmaktadır. Mitolojideki "hermafrodit" kavramına kaynaklık eden bu vakalardır. Kuşkulu Cinsel Görünümlü Bebekler İçin Ne Yapılabilir? Şüpheli cinsel görünümü olan bebekler acil tanı ve tedavi girişimi gerektirirler. Acil yaklaşım ihtiyacı hem çocuğun cinsiyetinin bir an önce belirlenmesi gerekliliğinden hem de bu bebeklerde acil tedavi gerektiren bazı hastalıkların olabileceğinden kaynaklanmaktadır. İlk bakışta cinsiyeti konusunda karar verilemeyen bütün bebeklerin ileri inceleme için Çocuk Endokrinolojisi bulunan merkezlere gönderilmesi gereklidir. Bu merkezlerde bir taraftan şüpheli cinsel görünüme neden olan hastalıklar saptanırken diğer taraftan cinsel kimlik tayini için gerekli veriler toplanmaktadır. Şüpheli cinsel görünümü olan bebeklerin büyük bir kısmı kız yumurtalıklarına ve kız iç genital yapılarına sahip bebeklerdir. Bu bebekler kız olarak kabul edilmekte ve dış genital yapılardaki sorunlar çeşitli cerrahi müdahaleler ile giderilmektedir. Şüpheli cinsel görünümü olan bebeklerde en hassas konu cinsiyet tayinidir. Bu karar bazen içinde çocuk endokrinolojisi uzmanı, çocuk cerrahisi uzmanı, genetik uzmanı, çocuk psikiyatrisi uzmanı ve Tıbbi Etik Uzmanının bulunduğu komiteler tarafından verilmektedir. Bu konuyla ilgili en önemli ilke cinsiyet tayininin mümkün olan en kısa sürede yapılmasıdır.